一位台灣扶輪社員協助他的病人
去思考基因檢測的益處


在一次同學會上，我遇到了一位朋友，他是國立台灣大學分子醫學研究所老師。我之前從事呼吸醫學工作，但他鼓勵我重返校園，攻讀遺傳學。我於2019年考入碩士班。
基因型是個人的基因藍圖，表現型則是該藍圖的具體呈現。我運用這兩者來指導疾病的診斷、治療和預防。例如，有位年輕的病人告訴我，他家族許多人死於主動脈瘤破裂。這就是表現型。為了找出病因，我們進行了基因檢測，並發現該病人確實存在與主動脈瘤相關的基因變異。我會建議他現在就開始控制血壓，並定期評估主動脈的狀況。這些措施或許能讓他避免發生其他家人的悲劇。
每1.000名台灣男性中，就有1人帶有一種基因變異，它會導致心肌積聚廢物。這種情況可能導致意外的心臟衰竭。我們發現，這種基因突變起源於大約800年前中國大陸的一個個體。他的許多後代遍布台灣和亞洲其他地區，都攜帶這種基因。一旦我們確定了帶因者，就可以清除他們的心肌中的廢物，防止他們在馬拉松或體育賽事中猝死。
我們正處於「基因時代」的開端。我花時間與媒體及扶輪社分享如何將基因研究應用於現實生活的實例。例如，在台灣，基因對藥物的影響非常重要，因為許多人帶有某些基因變異，導致他們對藥物過敏，而這些藥物的副作用可能包括致命的皮膚潰瘍。現在，我們可以輕鬆且以合理價格獲取這些基因資訊。
許多人可能會將基因醫學視為嫌惡資訊 ——如果你帶有致病基因變異，你寧願不知情。我現在經營一家診所，試圖將人們的想法轉變為更正面的想法。