《精準健康新趨勢》基因醫學──加速以人為本的精準健康
2021/07/01  閱覽數 297  作者 台北新世紀社 蔡政憲PP Chris 分享至
你對疾病治療的認識是甚麼?長久以來,我們熟知的醫療方式多是醫師依病患症狀安排常規檢查(如生化值或影像等),後續再合併檢查結果與臨床經驗進行診斷,並給予標準療程。然而制式化治療(One-size-fit-all medicine)提供病患相同的處置及藥物劑量,卻不一定都能達到良好療效,嚴重者甚至引起不良副作用。這是因為每個人獨特的基因序列,決定了個人對相同治療產生的差異。因此在過去幾年間,基因檢測急速的發展讓治療走入「精準醫療」的時代。隨著醫療大數據的累積與分析,如今更進一步邁入「精準健康」的世代。

2015年,美國前總統歐巴馬啟動「精準醫療計畫」(Precision Medicine Initiative),藉由加入分析病患基因資訊,綜合多種醫學診斷,為每一位病患做出最符合個人的醫療建議,以達到個人化精準醫療的目的。至今,精準醫療已在許多疾病領域不斷開花結果。舉例而言,「冷凝蛋白相關週期性症候群」(CAPS)是一種罕見的自體發炎疾病,在各年齡層都可能發生,症狀嚴重者可能致死。由於症狀十分常見,如反覆發燒、皮疹、關節痛及器官發炎等現象,造成診斷不易,也延誤正確用藥。藉由特定NLRP3基因檢測,可協助加速疾病診斷並給予正確用藥,2015年CAPS藥物也獲得健保給付。目前在創源內部資料統計顯示,11.8%受檢者確實帶有基因變異,2.9%符合健保給付標準。基因檢測不但可協助加速診斷及正確用藥,也為健保排除97.1%不適用的病患,避免無效用藥。另外台灣肺腺癌病人帶有表皮生長因子受體(EGFR)突變的比例約50-60%,經由EGFR基因檢測確認突變後,可以使用標靶藥物治療。健保也於2019年開始給付EGFR單基因檢測費用。
近年來各國都意識到「預防勝於治療」的重要性,開始發展「精準健康」,推升預防、早期診斷與健康維護的新概念。台灣更朝向「全齡精準健康」邁進,針對不同年齡、不同需求的國人,透過科技醫療的方式,有效提升健康品質,並減輕醫療負擔。建立國家型基因及醫療大數據庫,綜合分析基因、環境、生活型態及疾病等資訊,提供亞健康族群個人化健康建議,以預防疾病的發生或早期診斷。其中具代表性的「台灣精準醫療計畫」即是由中研院攜手15個體系30家醫院及一百萬民眾共同催生。開發台灣人專屬數據與晶片,針對華人常見疾病進行分析,從而達到疾病預防與促進全齡精準健康之目標。該計畫吸引國際扶輪、台灣水泥公司、訊聯集團旗下創源生技公司等產業單位共同參與 (https://tpmi.ibms.sinica.edu.tw/www/en/donate/)。其中,創源生技公司並進一步將計畫中開發的健康風險、藥物安全等項目導入創新商業模式,透過策略合作,助益精準健康檢測的普及化。
精準健康更可擴大到少子化以及疫情下引發的國安議題,以少子化而言,基因醫學早已被大量利用於母胎兒健康照護以及提升生殖醫學成功率。脊髓性肌肉萎縮症(SMA; spinal muscular atrophy)是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。過往一直是無藥物可醫治的疾病,直到2017年開始有新藥治療,但藥物的天價從10萬到破百萬美元,絕非一般家庭可以承受。然而如此的重大疾病卻可在產前的SMA帶因篩檢為父母排除絕大部分的胎兒患病風險。訊聯集團於2005年開始便開始提供SMA產前帶因篩檢,協助產前釐清父母是否為SMA帶因者。帶因者本身會是健康的,當父母雙方都是帶因者時,胎兒會有25%機率成為患病者。現有數據顯示平均每35至50人便有一人為SMA帶因者。在產前釐清父母是否為帶因者,後續可以藉由生殖及母胎醫學給予父母更多的健康及醫療建議。以精準健康的角度也為個人及國家節省許多可避免的開支。簡單來說,六個SMA病患的藥費,就足以提供全台灣每年的懷孕媽媽都做SMA帶因篩檢的總費用。此外,全球每年都不斷遭受不同病毒威脅,從流感病毒到這兩年的冠狀病毒,這些呼吸道病毒對於人類的威脅會不斷存在,隨著疫苗的開發以及研究不斷更新,也發現不同人會因為基因型不同而對病毒感染力,感染後的嚴重度或是疫苗可能產生的反應等有個人化的差異。創源「呼吸道病毒研究案」也獲台北市政府研發經費支持,未來也將不斷將新的研究成果提供給大眾。
以人為本的精準健康產業已成為全新趨勢,商業價值不斷飆升。美國調研機構Frost & Sullivan預估,2025年全球市場規模將達到1,300億美元,換算超過新台幣4兆元。台灣秉持著獨步全球的醫療與科技水準,可望透過生醫大數據的多元分析,研擬出更精確的臨床應用,並結合AI、IoT、5G及自動化科技等純熟技術,強化數位醫療、遠距醫療及智慧照護等全方位服務,創造產業綜效,建構未來國際市場的競爭新勢力。

作者為訊聯生物科技公司董事長蔡政憲博士


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